MEDICINA FETAL
Uma gestação pode ser considerada de alto risco quando apresentar alguma condição patológica, isto é, alguma doença ou condição biológica desfavorável, com consequências para a mãe ou para o bebê. Condições socioeconômicas, demográficas e culturais também podem aumentar a chance de alguma complicação.
Atento a cada detalhe do desenvolvimento da gestação, o Grupo Perinatal oferece atendimento em Medicina Fetal, além de assistência pré-natal de alto risco e aconselhamento genético para avaliação de possibilidade de ocorrência de doenças fetais.

Equipes médicas especializadas e recursos de precisão garantem o melhor atendimento. A equipe de obstetras do Grupo Perinatal é credenciada pela Fetal Medicine Foudation (Kings College Medical School – Londres, Inglaterra) para o rastreamento de muitas doenças genéticas (aneuploidias), como a síndrome de Down.

Quando consideramos a Medicina Fetal como uma subespecialidade, podemos subdividi-la em três tempos de atuação: rastreamento (para identificação dos grupos de risco para uma determinada condição patológica), diagnóstico (confirmação desta condição) e o tratamento (possibilidade de reparo ou de minimizar as consequências desta mesma condição patológica).
Saúde do feto – exames

Um dos principais aliados no gerenciamento da saúde do feto é o Programa de Rastreamento de Aneuploidias por Teste de Integração Clínica – PRATIC, desenvolvido pelos médicos da Perinatal, a partir das diretrizes da Fetal Medicine Foundation, e que se propõe ao rastreio de anomalias cromossômicas durante o primeiro trimestre de gestação. O Grupo Perinatal foi pioneiro na introdução desta tecnologia no Rio de Janeiro, por meio de estudo colaborativo com o Governo do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ – dez/2005).

A técnica do PRATIC reúne consulta de aconselhamento pré-teste, ultrassonografias com dopplerfluxometria para avaliação dos marcadores fetais do primeiro semestre (translucência nucal, osso nasal e ducto venoso), dosagem bioquímica materna, cálculos de risco gestacional, além de consulta e aconselhamento pós-teste. Esta técnica, agora ampliada, permitirá também o rastreamento da pré-eclampsia e do parto prematuro, ainda no primeiro trimestre (PRATIC-PLUS), por meio da incorporação de um novo software de cálculo de risco e de novas dosagens bioquímicas.

A ultrassonografia obstétrica passa a ser realizada pela via abdominal a partir de 14 a 15 semanas de gestação, e se propõe a avaliação do crescimento fetal, do volume do líquido amniótico, da localização e do aspecto da placenta e cordão umbilical. Outro recurso que também oferecemos é a avaliação da morfologia de órgãos e da superfície fetais pela ultrassonografia morfológica 3D e 4D. A ultrassonografia 4D contempla a ultrassonografia em 3D em tempo real, permitindo o acompanhamento da movimentação do feto em três dimensões no momento em que acontece.

A ultrassonografia obstétrica morfológica deve ser realizada entre a 20 e 24 semanas de gravidez e visa a avaliação detalhada da morfologia fetal, acusando a presença de malformações estruturais fetais em até 80% dos casos (extensivo a cordão umbilical e placenta).

A dopplervelocimetria obstétrica (ou Doppler colorido obstétrico ou perfil hemodinâmico fetal) visa avaliar a velocidade do fluxo do sangue na circulação sanguínea materna (artérias uterinas) e fetal (principalmente nas artérias umbilical e cerebral) e a relação entre essas velocidades. O exame avalia o risco de hipertensão na gravidez (pré-eclâmpsia) e a vitalidade fetal.

Já a cardiotocografia permite o registro das variações da frequência cardíaca fetal e sua relação com as contrações uterinas, quando ocorrem. O exame pode ser realizado depois de 28 semanas e até mesmo durante o trabalho de parto e tem capacidade de registro simultâneo em gêmeos.

O perfil biofísico fetal (PBF) é uma combinação da cardiotocografia e alguns parâmetros avaliados por ultrassonografia – líquido amniótico, movimentação/tônus fetal e movimentos respiratórios. A soma das notas de cada um desses parâmetros, quando superior a 8, está relacionada ao bem estar fetal.

A ecocardiografia fetal é um exame destinado a avaliar especificamente o coração do feto, morfológica e funcionalmente. O reconhecimento de uma malformação cardíaca é fundamental no prognóstico do recém-nascido. Além do diagnóstico, a Perinatal oferece orientação à família sobre a evolução da doença e acompanhamento durante a gestação e após o parto, o período ideal para sua realização situa-se ao derredor de 26 semanas.

A biópsia de vilo corial na obtenção de células da placenta (cório) para estudo genético. Realiza-se uma punção do ventre materno, guiado por ultrassonografia e com anestesia local, endereçada ao cório. Deve ser realizada após 12 semanas de gestação. O resultado do estudo cromossomial do feto (cariótipo fetal) é obtido em aproximadamente 72 horas.

A amniocentese é a obtenção de células do líquido amniótico, em procedimento semelhante à biópsia de vilo corial, porém endereçada à cavidade amniótica. Está indicada em diversas situações diagnósticas e terapêuticas, como suspeita de doenças genéticas, infecções e outras. É realizada geralmente a partir de 15 semanas de gestação. O resultado do cariótipo fetal é obtido em cerca de 21 dias.

A cordocentese foi por muitos anos um importante instrumento para o diagnóstico fetal porém, com a evolução tecnológica da amniocentese, procedimento de menor risco, a cordocentese têm sido preferencialmente utilizada na terapêutica intrauterina do feto. Consiste na punção dos vasos do cordão umbilical para instituir tratamentos ou obter amostras de sangue para exame. Pode ser realizada a partir de 18 semanas de gestação.
Tratamentos e cirurgias

O progresso nas técnicas de diagnóstico pré-natal gerou a possibilidade de novas formas de terapia fetal, visando prevenir e tratar um grande número de patologias que acometem o feto. O feto tornou-se um ‘paciente’.

O Grupo Perinatal tem o único centro de diagnóstico e tratamento privado habilitado para cirurgia fetal no Estado do Rio de Janeiro, utilizando técnicas de cirurgia fetal a laser, fetoscopia e outros procedimentos de última geração. Algumas condições são passíveis de tratamento ainda no interior do útero:

- hérnia diafragmática;
- complicações com gêmeos;
- incompatibilidade de fator RH;
- alterações de ritmo cardíaco;
- derrames cavitários;
- defeitos do tubo neural;
Hérnia Diafragmática Congênita

A hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma condição na qual se desenvolve muito no início da gestação uma abertura no diafragma (o músculo respiratório que separa o tórax do abdómen) permitindo que órgãos abdominais passem para o tórax fetal. Esta abertura ocorre mais comumente no lado esquerdo. A presença dos órgãos abdominais dentro do tórax fetal acaba por restringir o desenvolvimento dos pulmões. A hérnia diafragmática congênita (HDC) é um defeito que ocorre em um a cada 2.500 nascimentos vivos.

Tal como acontece com outros defeitos congênitos, a maioria hérnias diafragmáticas são normalmente descobertas por ultrassonografia de rotina após 16 semanas de gestação, ou na ultrassonografia morfológica.

Na maioria dos casos, a gravidez será acompanhada de perto pela equipe da Medicina Fetal. A correção cirúrgica da hérnia diafragmática ocorre após o nascimento. Alguns casos selecionados, no entanto, a terapia intraútero através da colocação de um balão traqueal, pode ser oferecida. Nossa equipe de Medicina Fetal está apta a diagnosticar e propor o tratamento necessário para estes casos.
Complicações com Gêmeos
As complicações fetais nas gestações gemelares são difíceis de diagnosticar e podem ameaçar a sobrevivência de um ou ambos os gêmeos. Muitas das vezes resultam em complicações secundárias que colocam a gravidez em risco para o parto prematuro. O sucesso no diagnóstico e tratamento requer uma equipe e Medicina Fetal experiente e o emprego de técnicas avançadas de diagnóstico e tratamento. Nossa equipe tem mais de 10 anos de experiência no acompanhamento e tratamento destas complicações.

As complicações na gravidez gemelar podem incluir a síndrome da transfusão feto-fetal (STFF), restrição de crescimento seletivo (apenas um dos gêmeos está envolvido) devido à insuficiência placentária grave, a morte de um dos gêmeos, apenas um dos fetos com defeito congênito ou anomalias genéticas, gêmeo acárdico (também conhecido como sequência TRAP - twin reversed arterial perfusion), gêmeos monoamniótico (ambos os gêmeos dentro de um mesmo saco amniótico) com entrelaçamento de seus cordões umbilicais, e os gêmeos siameses.

Os especialistas em Medicina Fetal do nosso Centro de Diagnóstico discutirão o diagnóstico e as opções de tratamento caso a caso, oferecendo sugestões para o seguimento caso a cirurgia fetal seja necessária. A consultoria pode ocorrer a qualquer tempo da gestação e estaremos disponíveis para acompanha, junto com seu obstetra, a evolução e o parto.

A STFF, por exemplo, é a complicação mais comum dos gêmeos monocoriônicos (gêmeos que compartilham a mesma placenta) e pode acometer cerca de 20% destes. Nesta condição um dos gêmeos doa o sangue para o outro através de comunicações vasculares na placenta. O gêmeo que recebe sangue pode ter seu coração comprometido por excesso de volume e o que doa pode ter consequências relacionadas à anemia. Os casos não tratados podem evoluir para o óbito em quase 90% das vezes. Nossa equipe está treinada para realizar um procedimento cirúrgico dentro do útero, capaz de interromper estas comunicações vasculares e proporcionar uma sobrevida de 70-80%, utilizando uma microcâmera de vídeo e laser.
Incompatibilidade Rh
Quando a mãe Rh negativo tem um filho que é Rh positivo, os problemas podem se desenvolver caso as células do bebê passem para a circulação da mãe. Isso geralmente acontece no momento do parto, quando a placenta se desprende. Também pode acontecer em outras situações como durante um aborto espontâneo ou induzido, com uma queda, ou durante um procedimento de teste pré-natal invasivos como a amniocentese ou biópsia de vilo corial. O sistema imunológico da mãe reconhece o Rh do bebê como agente estranho (antígeno) e responde através do desenvolvimento de anticorpos para combater e destruir estestes antígenos. O sistema imunológico materno manterá os anticorpos no caso dos antígenos aparecerem novamente, mesmo em uma futura gravidez. A mãe é agora Rh sensibilizada.

Embora não seja tão comum, um problema semelhante de incompatibilidade pode acontecer entre os tipos de sangue (A, B, O, AB) da mãe e do bebê. Em uma primeira gravidez, a sensibilização Rh não é comum. Normalmente, só se torna um problema em uma futura gravidez com outro bebê Rh positivo. Durante essa segunda gravidez, os anticorpos da mãe atravessam a placenta para combater as células Rh positiva no bebê. Como os anticorpos destroem os glóbulos vermelhos do sangue, o bebé pode tornar-se anémico. A anemia pode levar a outras complicações, incluindo aumento de órgãos e inchaço fetal (hidropsia). A hidropisia fetal ocorre quando os órgãos fetais são incapazes de lidar com a anemia. O coração começa a falhar e grande quantidade de fluido acumula-se nos órgãos. Um feto com hidropsia fetal está em grande risco.

Nossa equipe de Medicina Fetal irá avaliar o tratamento específico para esta condição baseado em sua história médica, extensão do acometimento, expectativa para o curso da doença e a idade gestacional. Os tratamentos para a sensibilização Rh podem incluir o acompanhamento seriado com Doppler da circulação fetal, a transfusão de sangue intra-uterino de células vermelhas para o bebé - um processo que é realizado através da cordocentese (vide acima) o a antecipação do parto

Felizmente esta doença é evitável. Devido aos avanços no cuidado pré-natal, quase todas as mulheres com sangue Rh negativo são identificadas no início da gravidez por meio de testes de sangue. Se uma mãe é Rh negativo, ela será testada para títulos de anticorpos Rh. Se ela não foi sensibilizada, ela receberá um medicamento chamado imunoglobulina anti-Rh. Algumas mulheres também recebem a imunoglobulina em torno de 28 semanas de gravidez. Depois que o bebê nasce, a mulher deve receber uma dose da imunoglobulina dentro de 72 horas, caso o bebê seja Rh positivo. Ela destruirá os antígenos-Rh que entram em circulação da mãe antes de seu sistema imunológico o reconheça. Isso ajudará a proteger um bebê Rh positivo na futura gestação.
Alterações de Ritmo Cardíaco
Às vezes, os bebês desenvolvem batimento cardíaco anormal. Cerca de 1% a 2% de todas as mulheres grávidas têm bebês com alteração do ritmo cardíaco fetal. Geralmente estas arritmias se resolvem espontaneamente e não causam problemas de saúde ou efeitos colaterais. Algumas vezes, contudo, as Alterações de Ritmo Cardíaco podem indicar a presença de complicações.
Existem vários diferentes tipos de batimentos cardíacos anormais, alguns mais comuns do que outros.

Batimentos cardíacos irregulares: batimentos cardíacos irregulares são o tipo mais comum de arritmia cardíaca fetal. Eles são muitas vezes descobertas antes do nascimento, durante o pré-natal. Batimentos cardíacos irregulares geralmente começam nos átrios do coração, causando batimentos cardíacos extras. Estes não são geralmente problemáticas e tipicamente resolver por conta própria.
Taquicardia fetal: o aumento da frequência cardíaca fetal ocorre em 0,4% a 0,6% de todas as gestações. A taquicardia pode ser causada por sofrimento fetal, uso de drogas ou infecção. Em uma pequena porcentagem dos casos, a taquicardia fetal é o resultado de problemas cardíacos.
Bradicardia fetal: a diminuição da frequência cardíaca fetal é muito pouco frequente, representando apenas 5% de todas as arritmias fetais. A bradicardia fetal que se mantém por minutos ou horas pode ser o resultado de anormalidades estruturais do coração.

Os batimentos cardíacos irregulares podem levar a complicações e nestes casos podem ser tratadas no útero. O tratamento dependerá da causa do ritmo cardíaco anormal, e pode incluir medicamentos ou cirurgia. Os medicamentos podem ser dados à mãe e esta passa para o bebê pela circulação placentária ou podem ser aplicados diretamente no feto através da cordocentese ou amniocentese (vide acima). Nossa equipe de Medicina Fetal irá orientá-la sobre a necessidade e as formas de tratamento.
Derrames Cavitários
Em algumas condições pode haver acúmulo de líquido em cavidades fetais como o tórax e a bexiga. Dependendo do volume acumulado e das consequências à saúde do bebê pode ser necessário o tratamento ainda dentro do útero.
Dentre os Derrames Cavitários, as obstruções do trato urinário inferior, também conhecida como uropatia obstrutiva, são defeitos congênitos raros que ocorrem em 1 em cada 5.000 a 7.000 nascimentos, geralmente em fetos do sexo masculino. A causa subjacente é uma obstrução parcial ou completa da uretra - que liga a bexiga ao espaço amniótico - que limita ou impede a passagem de urina.

O prognóstico para cada caso individual depende da causa subjacente e severidade da obstrução, bem como a presença ou ausência de outros achados. A urina fetal é um componente importante do líquido amniótico durante a gestação e contribui para o desenvolvimento do pulmão fetal.
Em casos de obstrução completa, a incapacidade para a urina a ser libertada para a cavidade amniótica faz com que a bexiga fique muito distendida e diminua a quantidade de líquido amniótico (oligohidrâmnio). Baixos níveis de líquido amniótico, por sua vez podem resultar em subdesenvolvimento dos pulmões (hipoplasia pulmonar), uma condição de alto risco fetal.

Sem líquido amniótico, o feto não é amortecido das paredes do útero. A pressão das paredes do útero pode levar a deformações secundárias da face e das extremidades. A obstrução pode também causar a pressão de retorno sobre os rins, o que pode conduzir a diferentes graus de dano renal.
Fetos do sexo masculino com obstrução completa isolada e sem outras anormalidades genéticas ou cromossómicas podem ser candidatos a intervenção fetal através colocação de um shunt vesico-amniótico.

Este shunt é um tubo oco que temporariamente ignora a obstrução do trato urinário inferior e proporciona uma via de passagem alternativa para a urina para ir da bexiga através da parede abdominal para a acvidade amniótica. Isto permite a drenagem do trato urinário e da bexiga e reestabelece à quantidade de líquido amniótico, auxiliando no desenvolvimento do pulmão.
Defeitos Abertos do Tubo Neural
O Tubo neural é a estrutura embrionária que dá origem ao sistema nervoso central do bebê em formação, mais especificamente o cérebro (encéfalo) e a medula espinhal do feto. É um grave problema de saúde que pode atingir até 6 bebês a cada 10 mil nascimentos. Quando o defeito de fechamento acontece na parte inferior do tubo neural (medula espinhal), resulta na espinha bífida, também conhecida como meningocele e mielomeningocele, podendo provocar paralisia dos membros inferiores, incontinência urinária e fecal.
A reparação de pré-natal da mielomeningocele pode ser realizada na dependência da gravidade do caso. Nossa equipe de Medicina Fetal irá conduzir e propor a melhor opção de tratamento.

A cirurgia é muito semelhante a uma cesariana, porém o feto não é removido e o cordão umbilical não é tocado. É feita uma incisão no abdômen e no útero materno grande o suficiente para que o defeito na coluna possa ser operado. O tubo neural é cirurgicamente fechado pelo neurocirurgião. Após o procedimento, as incisões na mãe são fechadas e a gravidez prosseguirá.
Felizmente 75% dos casos de defeito do tubo neural podem ser evitados com a ingestão diária de ácido fólico (400 mcg/dia). A falta de ácido fólico no organismo da mãe pode impedir a renovação das células durante a fase de fechamento do tubo neural do bebê, causando o defeito.

O Coordenador do Serviço de Obstetrícia da Perinatal, o Dr. Renato Sá tem pós-doutorado em Medicina Fetal pela Universidade de Paris V, doutor em medicina na área de Ginecologia e Obstetrícia pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), professor associado de Obstetrícia da Universidade Federal Fluminense (UFF) e detém o título de especialista em Ginecologia e Obstetrícia e habilitação em Medicina Fetal e Ultrassonografia pela Febrasgo e AMB.